Sunday, April 8, 2007

החולה

שלום. קוראים לי ירון, בן 36, נשוי באושר עם ילדה חמודה בשם שני. אני מהנדס במקצועי .
בימים האחרונים לא הרגשתי כל כך טוב. הייתה לי חולשה כללית, הייתי קצת מנוזל ונראה לי שהתקררתי.אני מרגיש שאני זקוק למנוחה מהעבודה...
אין לי תאבון ואני מאוד חיוור, לפחות כך אומרת אשתי המודאגת.
לבסוף, הלכתי לפני שלושה ימים לרופא והוא המליץ לי לעשות בדיקות דם.אתמול, כשהגיעו התוצאות התברר שספירת הדם שלי לא תקינה.
נזכרתי שהרגשתי כך גם לפני כמה שנים, לאחר ארוחה במסעדה מזרחית שבה אכלתי פול.גם אז הרגשתי חלש, היו לי סחרחורות ואיבדתי את התיאבון והלכתי לבדיקות דם ונמצאה חריגה בספירת הדם שלי.
דיברתי עם רופא המשפחה וסיפרתי לו שזה כבר קרה לי פעם.הוא אמר שנדבר בהמשך לצורך מעקב.
עד אז הוא אסר עלי לאכול פול. או כל משהו דומה לזה...

עד הפעם הבאה, ירון.

נ.ב. כנראה שיש לי אלרגיה לפול... הוא אמר שהוא יסביר לי יותר באמייל.
מזל שהכל היום דרך המחשב כי אני מרגיש רע מכדי לצאת החוצה

רופא המשפחה

בשיחה הראשונה שלי עם החולה הוא התלונן על הרגשת חולשה כללית, חוסר תאבון, מנוזל ומראה חיוור.
לפי ההתרשמות שלי מהסיפטומים שלו הוא לוקה בג'י 6 פי די
כדי לאמת את השערתי, שלחתי אותו לבדיקות דם כדי לבדוק את פעילות אנזים הג'י 6 פי די בכדוריות אדומות.
במידה ויתברר שהשערתי נכונה אפנה אותו לשימוש בתרופות הבאות שיעזרו לו להתמודד עם מחלתו:
1. gentel iron
2. sublingual B12
3. megasorb
בנוסף, הזהרתי אותו על השימוש בחומרים מחמצנים שמעוררים את האלרגיה.
קבעתי לו תור להמשך טיפול בשבוע הבא ובחודש הבא על מנת לעקוב אחרי מצבו הכללי.

הרופא מומחה - היסטוריית המחלה


ירון, לאור הסימפטומים שציינת, הנחתנו היא שאתה לוקה ג'י 6 פי די ולכן רציתי לספר לך יותר על המחלה.

ג'י 6 פי די הוא אנזים החיוני להגנה על תאי הדם האדומים. האנזים מגן על התאים האדומים מפני נזקי חמצון במצב מסוים. כאשר אדם עם חוסר באנזים זה נחשף לזיהום, או כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות, תאי הדם האדומים ייהרסו. מצב זה נקרא תמס-דם (המוליזה), והוא מוביל בסופו של דבר לאנמיה. אנשים עם חוסר באנזים אינם סובלים מאנמיה אלא רק כאשר ייחשפו לזיהום או לתרופות מסוימות.

המחקר אודות מחלה זה בעת המודרנית החל בעקבות תצפית שמצאה שחלק מהאנשים שנטלו תרופה נגד מחלת המלריה סבלו מתופעת לוואי המכונה "אנמיה המולטית" כלומר אנמיה הנגרמת עקב נזק לכדוריות הדם. הנזק גורם להרס דופן התא וקריסת מבנה הכדורית.
לאחר תצפית החוקרים חיפשו מה המנגנון המביא לתופעה זו ולבסוף נמצא המפתח לפתרון כאשר החוקרים זיהו חוסר באנזים ג'י 6 פי די הנמצא בכדוריות הדם האדומות.

החולה

לאחר התייעצות עם רופא משפחה ומומחה נאמר לי שאני לוקה באלרגיית ג'י 6 פי די.
הם אמרו לי לעבור מספר פעולות- בדיקות דם, הימנעות מאכילת פול ושימוש בתרופות שיעזרו לי להתמודד עם האלרגיה.
בנוסף הם הזהירו אותי משימוש בחומרים מחמצנים שמעוררים את האלרגיה.
בגדול, נאמר לי שה ג'י 6 פי די הוא אנזים חיוני להגנת תאי הדם האדומים. ברגע שאני נחשף לזיהום או שימוש בתרופה מסוימת תאי הדם האדומים בגופי יהרסו. מצב זה מוביל בסופו של דבר לאנמיה.
דבר חשוב נוסף שנאמר לי הוא שאני לא אחלה באנמיה, אלא רק כאשר איחשף לזיהום או לתרופות מסוימות.
כרגע אני מרגיש טוב והרופא אמר לי שימשיך לעקוב אחרי מצבי.

רופא המשפחה

ירון,

הטיפול הטוב ביותר בחוסר האנזים ג'י 6 פי די הינו הימנעות מחומרים אסורים ואכילת פול.
במצבך, כאדם בעל חסר באנזים זה תוכל לעבור את חייך ללא בעיות מיוחדות וללא צורך במעקב מיוחד.
במקרה של משבר חריף יהיה צורך באשפוז ומעקב על רמת ההמוגלובין וכן השגחה על פעילות הכליות.
לא נשקפת סכנה לחייך כי אתה תחת טיפול מתאים והאירועים, אם יהיו, יחלפו במהרה .
במקרה הצורך יהיה ניתן להשתמש בעירויי דם לצורך העלאת רמת ההמוגלובין .

רופא מומחה- גורמי סיכון למחלה והדרך להימנעות ממשבר

חוסר ב-ג'י 6 פי די הוא מצב מולד שעובר בתורשה התלויה בכרומוזום איקס .
ברוב המקרים מצב זה אינו מהווה בעיה בחיי היום- יום כל עוד ימנע אדם הנושא את החסר ממספר חומרים ומאכילת פול:

החומרים האסורים :

Acetanilid
Furazolidone ( Furoxone )
Methylene Blue
Nalidixic acid (NegGram)
Naphthalene
Niridazole (Ambilhar)
Isobutyl nitrite
Naphthalene
Nitrofurantoin (Furadantin)
Phenazopyridine ( Pyrid ium )
Phenylhydrazine
Primaquine
Sulfacetamide
Sulfamethoxazole (Gantanol)
Sulfanilamide
Sulfapyridine
Thiazolesulfone
Toluidine blue
Trinitrotoluene (TNT)
Urate oxidase
Phenylhydrazine

אדם הסובל מחוסר באנזים ג'י 6 פי די צריך להימנע ממאכלים ותרופות אלו עלול לפתח משבר המולטי חריף שבו תאי הדם נהרסים בכמויות גדולות ואז הם מאבדים את כושר נשיאת החמצן שלהם לאברי הגוף, דבר הגורם להופעת צהבת,חיוורון,שתן כהה, כאבי גב ובטן, עייפות קיצונית וקוצר נשימה. ללא טיפול המצב יכול לסכן חיים.

חשוב לכל אדם לדעת האם הוא נושא את החסר כדי ליידע את הרופא המטפל על כך בכל קבלת תרופה .יש לשים לב בכל נטילת תרופה לשם של החומר הפעיל בתרופה, מכיוון ששמות מסחריים משתנים ומתחדשים. בכל חשיפה לאחד מהגורמים שהוזכרו (פול, נפטלין, תרופות) יש להתייעץ מיד עם הרופא המטפל.

החולה

כעת, כאשר אני מבין שהחוסר בג'י 6 פי די הוא לא מסוכן אני יכול להמשיך באורח חיי הרגיל, תוך כדי תשומת לב לחומרים ותרופות מסוימות.
אני מרגיש מצוין. נרגעתי מאוד לאחר שרופא המשפחה אמר לי שהאלרגיה שלי אינה מסוכנת כאשר אני שם לב למה אני נחשף. לאחר שקיבלתי רשימת תרופות וחומרים אסורים לשימוש מהרופא המומחה, עלי לשים לב כאשר אני מקבל מרשמים ולהגיד לכל רופא שאני מטופל אצלו על איסור שימוש בחומרים אלו כדי לא לפתח את האלרגיה.

בפעם הבאה שאלך למסעדה מזרחית אני אשים לב יותר למה שאני אוכל.....

רופא המשפחה

ירון,

אני שמח לשמוע שמצבך טוב.
אני מקווה שתמשיך לשמור על אורח חיים תקין ובריא תוך כדי תשומת לב למעוררי האלרגיה שלך.
בכל שאלה ובעיה שתעורר אתה מוזמן לפנות אלי ואני אשמח לעזור לך.

כל טוב, רופא המשפחה

רופא מומחה- נתונים סטטיסטיים על חולים וקבוצות סיכון

עכשיו, כשאתה מרגיש יותר טוב ויודע ממה להמנע, פרט נוסף קטן על האלרגיה.

חסר או הפרעת תפקוד באנזים ג'י 6 פי די הינו הבעיה האנזימטית המורשת הנפוצה ביותר בעולם ומעל 400 מליון אנשים ברחבי העולם לוקים בבעיה זו. הבעיה נפוצה בקרב העדות השונות בישראל: היהודיות ושאינן יהודיות. שכיחותו הרבה של מצב זה מחייבת זיהוי מוקדם של הבעיה לצורך מניעת סיבוכים ונזקים עתידיים.

החסר באנזים נפוץ מאוד באוכלוסיה האפרו-אמריקאית, באוכלוסיה זו כ—10-16% מהאנשים נושאים את הגן הפגום. למרות זאת את שיא השכיחות ניתן ככל הנראה למצוא דוקא באוכלוסיה היהודית בעדה הכורדית שבה אחוז הנשאות יכול להגיע ל-70% , נע סביב כ-50%.

בארץ נפוץ החסר הנ"ל וניתן למוצאו במיוחד בעדות שמוצאן מאיזור המזרח התיכון.


מכיר מישהו יוצא עיראק? תזהיר אותו מפני אכילת פול ומעוררי האלרגיה הנוספים.

עם כל בעיה או שאלה, אתה מוזמן לפנות אליי או אל רופא המשפחה שלך.